Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis tipe Nishimura

spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis tipe Nishimuraksh_3999Displasia spondiloepifisis tipe Nishimura SEDN spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis tipe Nishimura: Displasia spondiloepifisis ini mencakup perawakan pendek tidak proporsional, anggota gerak pendek, tangan dan kaki kecil, hipoplasia wajah tengah, osifikasi epifisis panggul serta lutut terlambat, dan brakidaktili berat dengan epifisis falang berbentuk kerucut. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen MIR140. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia spondiloepifisis ini mencakup perawakan pendek tidak proporsional, anggota gerak pendek, tangan dan kaki kecil, hipoplasia wajah tengah, osifikasi epifisis panggul serta lutut terlambat, dan brakidaktili berat dengan epifisis falang berbentuk kerucut.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot yang menyebabkan peningkatan fungsi pada gen MIR140.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16q22.1.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis tipe Nishimura (DOID:0112288) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisistipe NishimuraDOID:0112288subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112288Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia characterized by disproportionate short stature with short limbs, small hands and feet, midface hypoplasia with a small nose, mild spondylar dysplasia, delayed epiphyseal ossification of the hip and knee, and severe brachydactyly with cone-shaped phalangeal epiphyses that has_material_basis_in heterozygous gain-of-function mutation in the MIR140 gene on chromosome 16q22.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type (DOID:0112288)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112288 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112288 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112288 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun