Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepifisis tipe Stanescu

spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepifisis tipe Stanescuksh_3996Displasia spondiloepifisis tipe Stanescu SED Stanescu type SEDSTN spondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type

Ringkasan

Displasia spondiloepifisis tipe Stanescu: Displasia spondiloepifisis ini mencakup glikoprotein yang menumpuk dalam kondrosit, kontraktur sendi progresif dengan penyakit sendi degeneratif dini, platispondili menyeluruh, dan panggul hipoplastik. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia spondiloepifisis ini mencakup glikoprotein yang menumpuk dalam kondrosit, kontraktur sendi progresif dengan penyakit sendi degeneratif dini, platispondili menyeluruh, dan panggul hipoplastik.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.11.

Hubungan dan klasifikasi

Displasia spondiloepifisisKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepifisis tipe Stanescu (DOID:0112281) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloepifisistipe StanescuDOID:0112281subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spondyloepiphysealdysplasiaDOID:0112280
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112281Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepiphyseal dysplasia characterized by accumulation of glycoprotein in chondrocytes, progressive joint contracture with premature degenerative joint disease, generalized platyspondyly, hypoplastic pelvis, epiphyseal flattening with metaphyseal splaying of the long bones, and enlarged phalangeal epimetaphyses of the hands that has_material_basis_in heterozygous mutation in COL2A1 on chromosome 12q13.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepiphyseal dysplasia Stanescu type (DOID:0112281)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112281 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112281 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112281 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun