Ringkasan
Displasia spondiloepimetafisis dengan kelonggaran sendi tipe 2: Displasia spondiloepimetafisis ini mencakup perawakan pendek, retrusi wajah tengah khas, ketidaksejajaran lutut progresif, ligamen longgar menyeluruh, banyak dislokasi sendi, dan deformitas tulang belakang ringan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KIF22. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Displasia spondiloepimetafisis ini mencakup perawakan pendek, retrusi wajah tengah khas, ketidaksejajaran lutut progresif, ligamen longgar menyeluruh, banyak dislokasi sendi, dan deformitas tulang belakang ringan.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KIF22.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 16p11.2.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity characterized by short stature, distinctive midface retrusion, progressive knee malalignment, generalized ligamentous laxity, multiple joint dislocations, and mild spinal deformity that has_material_basis_in heterozygous mutation in KIF22 on chromosome 16p11.2.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112199 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112199 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112199 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.