Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepimetafisis, Strudwick tipe

spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepimetafisis, Strudwick tipeksh_1852Displasia spondiloepimetafisis, Strudwick tipe spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type

Ringkasan

Displasia spondiloepimetafisis, Strudwick tipe merupakan displasia spondiloepimetafisis. Gambaran klinisnya mencakup perawakan pendek. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi perawakan pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi pada gen COL2A1.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran lain yang dijelaskan pada penyakit ini adalah kelainan rangka.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepimetafisis, Strudwick tipe (DOID:0080028) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondiloepimetafisis,Strudwick tipeDOID:0080028subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spondyloepimetaphysealdysplasiaDOID:0080027
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080028Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepimetaphyseal dysplasia that has_material_basis_in mutations in the COL2A1 gene which results_in short stature and multiple skeletal abnormalities (lordosis, scoliosis, flattened vertebrae, pectus carinatum, coxa vara, clubfoot, and abnormal epiphyses or metaphyses).

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type (DOID:0080028)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080028 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080028 · meta.definition: mutation.

Pewarisan · DOID:0080028 · edges.is_a.

Ciri tambahan · DOID:0080028 · meta.definition: phenotype.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun