Kondisi kesehatan

Displasia spondiloepimetafisis tipe Sponastrime

spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloepimetafisis tipe Sponastrimeksh_5046Displasia spondiloepimetafisis tipe Sponastrime Spondylar and nasal Alterations-Striated Metaphyses syndrome sponastrime dysplasia spondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type

Ringkasan

Displasia spondiloepimetafisis tipe Sponastrime termasuk displasia spondiloepimetafisis. Perubahan spondilar dan hidung disertai garis-garis pada metafisis. Definisi menyebut pola pewarisan autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Klasifikasi

[1]

Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk displasia spondiloepimetafisis.

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Perubahan spondilar dan hidung disertai garis-garis pada metafisis.

Pewarisan

[1]

Definisi menyebut pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloepimetafisis tipe Sponastrime (DOID:5684) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondiloepimetafisis tipeSponastrimeDOID:5684subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondyloepimetaphysealdysplasiaDOID:0080027
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:5684Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondyloepimetaphyseal dysplasia that is characterized by spondylar and nasal changes, with striations of the metaphyses that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloepimetaphyseal dysplasia, Sponastrime type (DOID:5684)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Klasifikasi · DOID:5684 · edges.is_a.

Ciri utama · DOID:5684 · meta.definition: ciri.

Pewarisan · DOID:5684 · meta.definition: pewarisan.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun