Ringkasan
Displasia spondilometafisis dengan distrofi kerucut-batang: Displasia spondilometafisis ini mencakup pertumbuhan pascanatal kurang, perawakan sangat pendek, rizomelia dengan tungkai bawah membengkok, platispondili, dan gangguan penglihatan dini progresif dengan bukti disfungsi sel kerucut serta batang. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCYT1A. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Displasia spondilometafisis ini mencakup pertumbuhan pascanatal kurang, perawakan sangat pendek, rizomelia dengan tungkai bawah membengkok, platispondili, dan gangguan penglihatan dini progresif dengan bukti disfungsi sel kerucut serta batang.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PCYT1A.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 3q29.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A spondylometaphyseal dysplasia characterized by postnatal growth deficiency, profound short stature, rhizomelia with bowing of the lower extremities, platyspondyly with anterior vertebral protrusions, progressive metaphyseal irregularity and cupping with shortened tubular bones, and early-onset progressive visual impairment associated with a pigmentary maculopathy and electroretinographic evidence of cone-rod dysfunction that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PCYT1A gene on chromosome 3q29.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0112300 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0112300 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0112300 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.