Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondilometafisis dengan distrofi kornea

spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondilometafisis dengan distrofi korneaksh_4011Displasia spondilometafisis dengan distrofi kornea SMDCD spondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy

Ringkasan

Displasia spondilometafisis dengan distrofi kornea: Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh displasia spondilometafisis yang disertai distrofi kornea. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLCB3. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh displasia spondilometafisis yang disertai distrofi kornea.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen PLCB3.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 11q13.1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondilometafisis dengan distrofi kornea (DOID:0112303) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondilometafisis dengandistrofi korneaDOID:0112303subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737spondylometaphysealdysplasiaDOID:0112295
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112303Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondylometaphyseal dysplasia characterized by spondylometaphyseal dysplasia and corneal dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the PLCB3 gene on chromosome 11q13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondylometaphyseal dysplasia with corneal dystrophy (DOID:0112303)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112303 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112303 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112303 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun