Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondilometafisis dengan lengan bawah membengkok dan dismorfisme wajah

spondylometaphyseal dysplasia with bowed forearms and facial dysmorphism
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondilometafisis dengan lengan bawah membengkok dan dismorfisme wajahksh_4012Displasia spondilometafisis dengan lengan bawah membengkok dan dismorfisme wajah SMD with bowed forearms and facial dysmorphism spondylometaphyseal dysplasia-bowed forearms-facial dysmorphism syndrome spondylometaphyseal dysplasia with bowed forearms and facial dysmorphism

Ringkasan

Displasia spondilometafisis dengan lengan bawah membengkok dan dismorfisme wajah: Kondisi ini mencakup perawakan pendek, hiperlordosis, dan tungkai membengkok. Lengan bawah mengalami pemendekan serta pembengkokan dan wajah tampak abnormal. Radiografi menunjukkan perubahan khas displasia spondilometafisis. [1]

Karakteristik kondisi

Manifestasi

[1]

Kondisi ini mencakup perawakan pendek, hiperlordosis, dan tungkai membengkok.

Organ atau jaringan

[1]

Lengan bawah mengalami pemendekan serta pembengkokan dan wajah tampak abnormal.

Gambaran penyakit

[1]

Radiografi menunjukkan perubahan khas displasia spondilometafisis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondilometafisis dengan lengan bawah membengkok dan dismorfisme wajah (DOID:0112305) dengan 1 kategori induk langsung.Displasiaspondilometafisis denganlengan bawahmembengkok dandismorfisme wajahDOID:0112305subkelas langsungspondylometaphysealdysplasiaDOID:0112295
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112305Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondylometaphyseal dysplasia characterized by short stature, hyperlordosis, bowed legs, shortening and bowing of the forearms, abnormal face, and radiographic changes characteristic of spondylometaphyseal dysplasia.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondylometaphyseal dysplasia with bowed forearms and facial dysmorphism (DOID:0112305)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Manifestasi · DOID:0112305 · meta.definition: symptoms.

Organ atau jaringan · DOID:0112305 · meta.definition: organ.

Gambaran penyakit · DOID:0112305 · meta.definition: characterization.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun