Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondilometafisis tipe Kozlowski

spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondilometafisis tipe Kozlowskiksh_3403Displasia spondilometafisis tipe Kozlowski Jequier Kozlowski skeletal dysplasia Jequier-Kozlowski syndrome SMD Kozlowski type dysmorphism arthrogryposis skeletal maturation advanced skeletal dysplasia Jequier-Kozlowski type spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type

Ringkasan

Displasia spondilometafisis tipe Kozlowski: Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh platispondili vertebra, pedikel yang saling menutupi, skoliosis, dan kelainan metafisis ringan pada panggul. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Displasia spondilometafisis ini ditandai oleh platispondili vertebra, pedikel yang saling menutupi, skoliosis, dan kelainan metafisis ringan pada panggul.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondilometafisis tipe Kozlowski (DOID:0111554) dengan 2 kategori induk langsung.Displasiaspondilometafisis tipeKozlowskiDOID:0111554subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736spondylometaphysealdysplasiaDOID:0112295
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111554Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A spondylometaphyseal dysplasia characterized by vetebral platyspondyly and overfaced pedicles, scoliosis, and mild metaphyseal abnormalities in the pelvis that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPV4 gene on chromosome 12q24.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type (DOID:0111554)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111554 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111554 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111554 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun