Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Displasia spondiloperifer

spondyloperipheral dysplasia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDisplasia spondiloperiferksh_3915Displasia spondiloperifer spondyloperipheral dysplasia-short ulna syndrome spondyloperipheral dysplasia

Ringkasan

Displasia spondiloperifer: Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh platispondili, perubahan brakidaktili tipe E, ulna pendek bilateral, dan perawakan agak pendek. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.11. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh platispondili, perubahan brakidaktili tipe E, ulna pendek bilateral, dan perawakan agak pendek.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen COL2A1.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q13.11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Displasia spondiloperifer (DOID:0112195) dengan 2 kategori induk langsung.Displasia spondiloperiferDOID:0112195subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736osteochondrodysplasiaDOID:2256
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112195Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An osteochondrodysplasia characterized by platyspondyly, brachydactyly type E changes, bilateral short ulnae, and mild short stature that has_material_basis_in heterozygous mutation in the COL2A1 gene on chromosome 12q13.11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandspondyloperipheral dysplasia (DOID:0112195)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112195 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112195 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112195 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun