Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia 22, juvenile-onset

dystonia 22, juvenile-onset
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia 22, juvenile-onsetksh_1006Distonia 22, juvenile-onset dystonia 22, juvenile-onset

Ringkasan

Distonia 22, juvenile-onset: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia generalisata progresif dengan penurunan kognitif dan atrofi serebelum pada pencitraan otak. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot yang menghilangkan fungsi pada gen TSPOAP1. Gen TSPOAP1 berada di kromosom 17q22. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distonia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi distonia generalisata progresif dengan penurunan kognitif dan atrofi serebelum pada pencitraan otak.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot yang menghilangkan fungsi pada gen TSPOAP1.

Lokasi gen

[1]

Gen TSPOAP1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q22.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia 22, juvenile-onset (DOID:0060966) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia 22,juvenile-onsetDOID:0060966subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060966Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by progressive, generalized dystonia associated with cognitive decline and cerebellar atrophy on brain imaging that has_material_basis_in homozygous loss-of-function mutation in the TSPOAP1 gene (610764) on chromosome 17q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddystonia 22, juvenile-onset (DOID:0060966)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060966 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060966 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060966 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060966 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060966 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun