Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia 28 yang dimulai pada masa kanak-kanak

dystonia 28, childhood-onset
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia 28 yang dimulai pada masa kanak-kanakksh_0977Distonia 28 yang dimulai pada masa kanak-kanak DYSTONIA 28, CHILDHOOD-ONSET DYT28 dystonia 28, childhood-onset

Ringkasan

Distonia 28 yang dimulai pada masa kanak-kanak: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia progresif yang dimulai pada dekade pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen KMT2B. Gen KMT2B berada di kromosom 19p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distonia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi distonia progresif yang dimulai pada dekade pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen KMT2B.

Lokasi gen

[1]

Gen KMT2B yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 19p13.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia 28 yang dimulai pada masa kanak-kanak (DOID:0060936) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia 28 yang dimulaipada masa kanak-kanakDOID:0060936subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060936Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by onset of progressive dystonia in the first decade of life resulting in gait upper limbs, neck, and orofacial region difficulties, elongated face with bulbous nose, some have abnormal eye movements and potential delayed motor and/or cognitive development with mild intellectual disability that has_material_basis_in heterozygous mutation in the KMT2B gene on chromosome 19p13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddystonia 28, childhood-onset (DOID:0060936)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060936 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060936 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060936 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060936 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060936 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun