Ringkasan
Distonia 30: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi gejala yang dimulai pada dekade-dekade pertama kehidupan, dengan distonia oromandibular, servikal, bulbar, atau ekstremitas atas. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen VPS16. Gen VPS16 berada di kromosom 20p13. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk distonia.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi gejala yang dimulai pada dekade-dekade pertama kehidupan, dengan distonia oromandibular, servikal, bulbar, atau ekstremitas atas.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen VPS16.
Lokasi gen
[1]Gen VPS16 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 20p13.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A dystonia characterized by the onset of symptoms in the first decades of life, with oromandibular, cervical, bulbar, or upper limb dystonia, and usually show slow progression to generalized dystonia. Some patients may lose ambulation and have neurocognitive impairment, including mild intellectual disability or psychiatric manifestations with has_material_basis_in heterozygous mutation in the VPS16 gene on chromosome 20p13.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0060937 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0060937 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060937 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0060937 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0060937 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.