Ringkasan
Distonia 32: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi awitan pada usia dewasa, dengan kontraksi otot menetap atau intermiten yang menimbulkan gerakan atau postur abnormal. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen VPS11. Gen VPS11 berada di kromosom 11q23. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]
Karakteristik kondisi
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk distonia.
Gambaran klinis
[1]Ciri klinis yang tercatat meliputi awitan pada usia dewasa, dengan kontraksi otot menetap atau intermiten yang menimbulkan gerakan atau postur abnormal.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen VPS11.
Lokasi gen
[1]Gen VPS11 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 11q23.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A dystonia characterized by onset of symptoms in adulthood, sustained or intermittent muscle contractions causing abnormal movements or posturing. The disorder is slowly progressive with eventual generalized involvement of the limbs, trunk, neck, and larynx, resulting in dysarthria and dysphagia. Brain imaging may show abnormalities in the basal ganglia that has_material_basis_in homozygous mutation in the VPS11 gene on chromosome 11q23.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Kelompok penyakit · DOID:0060939 · meta.definition: disease class.
Gambaran klinis · DOID:0060939 · meta.definition: clinical features.
Dasar genetik · DOID:0060939 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi gen · DOID:0060939 · meta.definition: genomic locus.
Pola pewarisan · DOID:0060939 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.