Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia 37 berawitan dini dengan lesi striatal

dystonia 37, early-onset with striatal lesions
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia 37 berawitan dini dengan lesi striatalksh_0997Distonia 37 berawitan dini dengan lesi striatal dystonia 37, early-onset with striatal lesions

Ringkasan

Distonia 37 berawitan dini dengan lesi striatal: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi distonia progresif, disfagia, dan koreoatetosis pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP54. Gen NUP54 berada di kromosom 4q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distonia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi distonia progresif, disfagia, dan koreoatetosis pada bulan-bulan atau tahun-tahun pertama kehidupan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen NUP54.

Lokasi gen

[1]

Gen NUP54 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia 37 berawitan dini dengan lesi striatal (DOID:0060956) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia 37 berawitandini dengan lesi striatalDOID:0060956subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060956Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by the onset of progressive dystonia, dysphagia, and choreoathetosis in the first months or years of life that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutations in the NUP54 gene on chromosome 4q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddystonia 37, early-onset with striatal lesions (DOID:0060956)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060956 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060956 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060956 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060956 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0060956 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun