Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia berawitan dini dan/atau paraplegia spastik

early-onset dystonia and/or spastic paraplegia
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia berawitan dini dan/atau paraplegia spastikksh_1564Distonia berawitan dini dan/atau paraplegia spastik early-onset dystonia and/or spastic paraplegia

Ringkasan

Distonia berawitan dini dan/atau paraplegia spastik: Kondisi ini merupakan distonia. Gambaran klinisnya meliputi awitan distonia yang bervariasi. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen ATP5MC3. Gen ATP5MC3 berada di kromosom 2q31.1. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distonia.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi awitan distonia yang bervariasi.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen ATP5MC3.

Lokasi gen

[1]

Gen ATP5MC3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 2q31.1.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia berawitan dini dan/atau paraplegia spastik (DOID:0070445) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia berawitan dinidan/atau paraplegiaspastikDOID:0070445subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736dystoniaDOID:543
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070445Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A dystonia characterized by variable onset of dystonia, spasticity, or both that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATP5MC3 gene on chromosome 2q31.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandearly-onset dystonia and/or spastic paraplegia (DOID:0070445)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070445 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070445 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070445 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070445 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070445 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun