Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia mioklonik 15

myoclonic dystonia 15
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia mioklonik 15ksh_2699Distonia mioklonik 15 myoclonic dystonia 15

Ringkasan

Distonia mioklonik 15: Gambaran klinis dapat mencakup gerakan menyentak. Wilayah kromosom yang terkait adalah 18p11. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia mioklonik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 18p11.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup gerakan menyentak.

Hubungan dan klasifikasi

Distonia mioklonikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia mioklonik 15 (DOID:0090035) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia mioklonik 15DOID:0090035subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736myoclonic dystoniaDOID:0090033
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090035Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myoclonic dystonia that is characterized by jerky movements of the upper limbs, hands, and axial muscles, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of variation in the chromosome region 18p11.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyoclonic dystonia 15 (DOID:0090035)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090035 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090035 · edges.is_a.

Lokasi genetik · DOID:0090035 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090035 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun