Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia mioklonik 26

myoclonic dystonia 26
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia mioklonik 26ksh_2700Distonia mioklonik 26 myoclonic dystonia 26

Ringkasan

Distonia mioklonik 26: Gambaran klinis dapat mencakup sentakan mioklonik, distonia. Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KCTD17. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distonia mioklonik.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi heterozigot pada gen KCTD17.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 22q12.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup sentakan mioklonik, distonia.

Hubungan dan klasifikasi

Distonia mioklonikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia mioklonik 26 (DOID:0090036) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia mioklonik 26DOID:0090036subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736myoclonic dystoniaDOID:0090033
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090036Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A myoclonic dystonia characterized by onset of myoclonic jerks affecting the upper limbs, progressing to dystonia with predominant involvement of the craniocervical regions, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation in the KCTD17 gene on chromosome 22q12.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmyoclonic dystonia 26 (DOID:0090036)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090036 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090036 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0090036 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090036 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090036 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun