Ringkasan

Distonia-parkinsonisme terkait kromosom X melibatkan parkinsonisme yang sering disertai distonia fokal dan dapat berkembang menjadi distonia generalisata. Dasar molekulernya adalah insersi retrotransposon SVA dalam intron gen TAF1 di Xq13.1, dengan pewarisan resesif terkait X. [1]

Karakteristik kondisi

Gerakan

[1]

Parkinsonisme sering disertai distonia fokal yang berkembang menjadi distonia generalisata.

Dasar molekuler

[1]

Insersi retrotransposon SVA terjadi dalam intron gen TAF1.

Lokasi genetik

[1]

Gen TAF1 disebut berada pada wilayah kromosom Xq13.1.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya resesif dan terkait kromosom X.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090057Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A focal dystonia that is characterized by parkinsonism that is frequently accompanied by focal dystonia and progresses to generalized dystonia that has_material_basis_in X-linked recessive inheritance of SVA retrotransposon insertion in the intron of the TATA-box binding protein associated factor 1 gene (TAF1) on chromosome Xq13.1.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandX-linked dystonia-parkinsonism (DOID:0090057)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gerakan · DOID:0090057 · meta.definition: clinical features.

Dasar molekuler · DOID:0090057 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090057 · meta.definition: locus.

Pewarisan · DOID:0090057 · meta.definition: inheritance.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 18 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun