Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distonia torsional dengan onset pada masa bayi

torsion dystonia with onset in infancy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistonia torsional dengan onset pada masa bayiksh_2721Distonia torsional dengan onset pada masa bayi torsion dystonia with onset in infancy

Ringkasan

Distonia torsional dengan onset pada masa bayi merupakan distonia generalisata dengan pewarisan autosomal dominan. Tungkai mengalami keterlibatan berat, sedangkan wajah dan lengan mengalami keterlibatan ringan. [1]

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Sebaran dan derajat

[1]

Distonia generalisata melibatkan tungkai secara berat, serta wajah dan lengan secara ringan.

Onset

[1]

Distonia mulai muncul pada masa bayi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distonia torsional dengan onset pada masa bayi (DOID:0090058) dengan 2 kategori induk langsung.Distonia torsional denganonset pada masa bayiDOID:0090058subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736generalized dystoniaDOID:0050835
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090058Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A generalized dystonia that is characterized by autosomal dominant inheritance of generalized dystonia with severe involvement of the legs, mild involvement of the face and arms, and onset in infancy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandtorsion dystonia with onset in infancy (DOID:0090058)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Pewarisan · DOID:0090058 · meta.definition: inheritance.

Sebaran dan derajat · DOID:0090058 · meta.definition: clinical features.

Onset · DOID:0090058 · meta.definition: onset.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun