Ringkasan
Distrofi endotel kornea herediter bawaan ditandai oleh penebalan dan kekeruhan kornea, morfologi endotel yang berubah serta sekresi lapisan kolagen abnormal pada membran Descemet. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC4A11. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20p13. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup penebalan dan kekeruhan kornea.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup morfologi endotel yang berubah serta sekresi lapisan kolagen abnormal pada membran Descemet.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen SLC4A11.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 20p13.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A corneal endothelial dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the SLC4A11 gene, which encodes a sodium borate cotransporter, on chromosome 20p13 and is characterized by thickening and opacification of the cornea, altered morphology of the endothelium, and secretion of an abnormal collagenous layer at the Descemet membrane.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060649 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060649 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060649 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0060649 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060649 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.