Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi kornea amorf posterior

posterior amorphous corneal dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistrofi kornea amorf posteriorksh_0721Distrofi kornea amorf posterior PACD chromosome 12q21.33 deletion syndrome posterior amorphous corneal dystrophy

Ringkasan

Distrofi kornea amorf posterior ditandai oleh area kekeruhan menyerupai lembaran tidak teratur yang melibatkan membran Descemet, perubahan mosaik endotel normal pada sebagian kasus. Delesi gen berurutan pada kromosom 12q21.33 menjadi dasar genetik yang disebut. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q21.33. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup area kekeruhan menyerupai lembaran tidak teratur yang melibatkan membran Descemet.

Ciri tambahan

[1]

Gambaran penyakit mencakup perubahan mosaik endotel normal pada sebagian kasus.

Dasar genetik

[1]

Delesi gen berurutan pada kromosom 12q21.33 menjadi dasar genetik yang disebut.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 12q21.33.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi kornea amorf posterior (DOID:0060452) dengan 3 kategori induk langsung.Distrofi kornea amorfposteriorDOID:0060452subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736chromosomal deletionsyndromeDOID:0060388stromal dystrophyDOID:0060442
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060452Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A stromal dystrophy that is characterized by irregular sheetlike areas of opacification with involvement of the Descemet membrane and, in some instances, alterations of the normal endothelial mosaic and that has_material_basis_in a chromosome 12q21.33 contiguous gene deletion syndrome.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandposterior amorphous corneal dystrophy (DOID:0060452)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060452 · meta.definition: phenotype.

Ciri tambahan · DOID:0060452 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060452 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060452 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060452 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun