Ringkasan

Distrofi kornea Fleck ditandai oleh banyak bercak putih kecil menyerupai titik di seluruh lapisan stroma kornea. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen PIKFYVE. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q34. Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok distrofi stroma. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup banyak bercak putih kecil menyerupai titik di seluruh lapisan stroma kornea.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi heterozigot pada gen PIKFYVE.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2q34.

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Ontologi menempatkan kondisi ini dalam kelompok distrofi stroma.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060448Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A stromal dystrophy that is characterized by numerous tiny, dot-like white flecks scattered in all layers of the corneal stroma and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the PIKFYVE gene on chromosome 2q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandFleck corneal dystrophy (DOID:0060448)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060448 · meta.definition: phenotype.

Dasar genetik · DOID:0060448 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060448 · meta.definition: chromosome locus.

Kelompok penyakit · DOID:0060448 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun