Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi kornea gelatinous drop-like

gelatinous drop-like corneal dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistrofi kornea gelatinous drop-likeksh_0719Distrofi kornea gelatinous drop-like GDCD corneal amyloidosis primary familial amyloidosis of the cornea subepithelial amyloidosis of the cornea gelatinous drop-like corneal dystrophy

Ringkasan

Distrofi kornea gelatinous drop-like ditandai oleh amiloidosis kornea berat yang menyebabkan kebutaan. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TACSTD2. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p32. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup amiloidosis kornea berat yang menyebabkan kebutaan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen TACSTD2.

Lokasi genom

[1]

Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 1p32.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi kornea gelatinous drop-like (DOID:0060449) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi korneagelatinous drop-likeDOID:0060449subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737epithelial andsubepithelial dystrophyDOID:0060440
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060449Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An epithelial and subepithelial dystrophy that is characterized by severe corneal amyloidosis leading to blindness and that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the TACSTD2 gene which encodes the monoclonal antibody-defined, tumor-associated antigen GA733-1, on chromosome 1p32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandgelatinous drop-like corneal dystrophy (DOID:0060449)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0060449 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0060449 · edges.is_a: inheritance classification.

Dasar genetik · DOID:0060449 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi genom · DOID:0060449 · meta.definition: chromosome locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun