Ringkasan
Distrofi kornea granular 1 merupakan distrofi kornea granular. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced. Gen tersebut terletak pada kromosom 5q31.1. [1]
Karakteristik kondisi
Dasar molekuler
[1]Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced.
Lokasi gen
[1]Gen transforming growth factor beta-induced yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 5q31.1.
Klasifikasi sumber
Kelompok penyakit
[1]Kondisi ini termasuk dalam kelompok distrofi kornea granular.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A granular corneal dystrophy that is characterized by recurrent erosions and gray crumb-like opacification located_in the cornea, proteinaceous rock candy-like deposits in the anterior stroma and subepithelium, and progressive vision loss later in life as deposits move into the central vision, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation of transforming growth factor beta-induced gene located in chromosome 5q31.1, which encodes keratoepithelin. Abnormalities lead to increased protein deposition and disruption of the corneal surface.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Dasar molekuler · DOID:0080530 · meta.definition: mutation.
Lokasi gen · DOID:0080530 · meta.definition: chromosomal locus.
Kelompok penyakit · DOID:0080530 · edges.is_a.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.