Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi kornea polimorfik posterior 1

posterior polymorphous corneal dystrophy 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistrofi kornea polimorfik posterior 1ksh_3027Distrofi kornea polimorfik posterior 1 CHED1 Corneal Endothelial Dystrophy 1, Autosomal Dominant Maumenee Corneal Dystrophy PPCD1 posterior polymorphous corneal dystrophy 1

Ringkasan

Distrofi kornea polimorfik posterior 1: Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen OVOL2. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi kornea polimorfik posterior. Pola pewarisannya adalah autosomal dominan. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi kornea polimorfik posterior.

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal dominan.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi pada gen OVOL2.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 20p11.23.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi kornea polimorfik posterior 1 (DOID:0110855) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi korneapolimorfik posterior 1DOID:0110855subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736posterior polymorphouscorneal dystrophyDOID:0060457
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110855Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A posterior polymorphous corneal dystrophy that has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of mutation in the OVOL2 gene on chromosome 20p11.23.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandposterior polymorphous corneal dystrophy 1 (DOID:0110855)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110855 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0110855 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110855 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110855 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun