Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi kornea polimorfik posterior 4

posterior polymorphous corneal dystrophy 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistrofi kornea polimorfik posterior 4ksh_2184Distrofi kornea polimorfik posterior 4 posterior polymorphous corneal dystrophy 4

Ringkasan

Distrofi kornea polimorfik posterior 4 merupakan distrofi kornea polimorfik posterior. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GRHL2. Gen tersebut terletak pada kromosom 8q22. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi heterozigot pada gen GRHL2.

Lokasi gen

[1]

Gen GRHL2 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 8q22.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi kornea polimorfik posterior 4 (DOID:0080669) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi korneapolimorfik posterior 4DOID:0080669subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736posterior polymorphouscorneal dystrophyDOID:0060457
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080669Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A posterior polymorphous corneal dystrophy that is characterized by an irregular posterior corneal surface with occasional opacities of variable size and shape and that has_material_basis_in heterozygous mutation in the GRHL2 gene on chromosome 8q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandposterior polymorphous corneal dystrophy 4 (DOID:0080669)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0080669 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080669 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0080669 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun