Ringkasan
Distrofi kornea Thiel-Behnke ditandai oleh erosi kornea berulang dan kekeruhan berbentuk sarang lebah, endapan protein di stroma anterior dan subepitel serta kehilangan penglihatan dini yang progresif. Mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1 diwariskan secara autosomal dominan. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup erosi kornea berulang dan kekeruhan berbentuk sarang lebah.
Ciri tambahan
[1]Gambaran penyakit mencakup endapan protein di stroma anterior dan subepitel serta kehilangan penglihatan dini yang progresif.
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Dasar genetik
[1]Mutasi heterozigot pada gen transforming growth factor beta-induced di kromosom 5q31.1 diwariskan secara autosomal dominan.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 5q31.1.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An epithelial-stromal TGFBI dystrophy that is characterized by recurrent erosions and honeycomb-shaped opacification located_in the cornea, proteinaceous deposits in the anterior stroma and subepithelium, and progressive early vision loss, and has_material_basis_in autosomal dominant inheritance of heterozygous mutation of transforming growth factor beta-induced gene located in chromosome 5q31.1, which encodes keratoepithelin. Abnormalities lead to increased protein deposition and disruption especially of Bowman's membrane of the cornea.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060455 · meta.definition: phenotype.
Ciri tambahan · DOID:0060455 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060455 · meta.definition: inheritance.
Dasar genetik · DOID:0060455 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060455 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.