Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi makula berpola 2

patterned macular dystrophy 2
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistrofi makula berpola 2ksh_0937Distrofi makula berpola 2 MDPT2 butterfly-shaped pigmentary maculary dystrophy 2 patterned macular dystrophy 2

Ringkasan

Distrofi makula berpola 2: Kondisi ini merupakan distrofi makula berpola. Gambaran klinisnya meliputi penumpukan material berpigmen atau kekuningan bilateral pada epitel pigmen retina, membentuk lesi seperti sayap kupu-kupu. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen CTNNA1. Gen CTNNA1 berada di kromosom 5q31. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi makula berpola.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi penumpukan material berpigmen atau kekuningan bilateral pada epitel pigmen retina, membentuk lesi seperti sayap kupu-kupu.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada gen CTNNA1.

Lokasi gen

[1]

Gen CTNNA1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 5q31.

Hubungan dan klasifikasi

Distrofi makula berpolaKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi makula berpola 2 (DOID:0060864) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi makula berpola 2DOID:0060864subkelas langsungpatterned maculardystrophyDOID:0060863
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060864Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A patterned macular dystrophy characterized by bilateral accumulation of pigmented or yellowish material at the level of the retinal pigment epithelium in lesions that resemble the wings of a butterfly that has_material_basis_in heterozygous mutation in the CTNNA1 gene on chromosome 5q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandpatterned macular dystrophy 2 (DOID:0060864)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060864 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060864 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060864 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0060864 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun