Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe C12

muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot-distroglikanopati tipe C12ksh_4071Distrofi otot-distroglikanopati tipe C12 LGMD due to POMK deficiency Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency MDDGC12 muscular dystrophy-dystroglycanopathy, limb-girdle, POMK-related muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12

Ringkasan

Distrofi otot-distroglikanopati tipe C12: Distrofi otot-distroglikanopati ini ditandai oleh distrofi otot kongenital tipe limb-girdle dan gangguan kognitif. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMK. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p11.21. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Distrofi otot-distroglikanopati ini ditandai oleh distrofi otot kongenital tipe limb-girdle dan gangguan kognitif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen POMK.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 8p11.21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot-distroglikanopati tipe C12 (DOID:0112381) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofiotot-distroglikanopatitipe C12DOID:0112381subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737musculardystrophy-dystroglycanopathyDOID:0112374
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0112381Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A muscular dystrophy-dystroglycanopathy characterized by limb-girdle congenital muscular dystrophy and cognitive impairment that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the POMK gene on chromosome 8p11.21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandmuscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 (DOID:0112381)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0112381 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0112381 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0112381 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun