Ringkasan
Distrofi otot Duchenne termasuk penyakit resesif terkait X dan distrofi otot. Mutasi terkait X pada gen DMD di kromosom X menyebabkan kelemahan dan atrofi otot yang berkembang cepat dari ekstremitas bawah ke seluruh tubuh. Penyakit mengenai laki-laki; perempuan dapat menjadi pembawa. Gejala mulai sebelum usia enam tahun dan dapat muncul saat bayi. [1]
Klasifikasi sumber
Klasifikasi
[1]Dalam taksonomi sumber, kondisi ini termasuk penyakit resesif terkait X dan distrofi otot.
Karakteristik kondisi
Dasar genetik
[1]Mutasi terkait X pada gen DMD di kromosom X menyebabkan kelemahan dan atrofi otot yang berkembang cepat dari ekstremitas bawah ke seluruh tubuh.
Populasi
[1]Penyakit mengenai laki-laki; perempuan dapat menjadi pembawa. Gejala mulai sebelum usia enam tahun dan dapat muncul saat bayi.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A muscular dystrophy that has_material_basis_in X-linked mutations in the DMD gene found on the X chromosome. It is characterized by rapidly progressing muscle weakness and muscle atrophy initially involving the lower extremities and eventually affecting the whole body. It affects males whereas females can be carriers. The symptoms start before the age of six and may appear at infancy.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Klasifikasi · DOID:11723 · edges.is_a.
Dasar genetik · DOID:11723 · meta.definition: mutasi.
Populasi · DOID:11723 · meta.definition: populasi.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.