Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot fasioskapulohumeral 1

facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot fasioskapulohumeral 1ksh_3168Distrofi otot fasioskapulohumeral 1 FSHD1 facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1 facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1A facioscapulohumeral muscular dystrophy 1

Ringkasan

Distrofi otot fasioskapulohumeral 1 memiliki dasar kontraksi ulangan makrosatelit D4Z4. Ulangan tersebut terletak pada wilayah subtelomer kromosom 4q35 dalam definisi penyakit. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot fasioskapulohumeral.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah kontraksi ulangan makrosatelit D4Z4.

Lokasi genetik

[1]

Ulangan D4Z4 berada pada wilayah subtelomer kromosom 4q35.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot fasioskapulohumeral 1 (DOID:0111192) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi ototfasioskapulohumeral 1DOID:0111192subkelas langsungfacioscapulohumeralmuscular dystrophyDOID:11727
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111192Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A facioscapulohumeral muscular dystrophy that has_material_basis_in contraction of the D4Z4 macrosatellite repeat in the subtelomeric region of chromosome 4q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfacioscapulohumeral muscular dystrophy 1 (DOID:0111192)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0111192 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0111192 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0111192 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun