Ringkasan

Distrofi otot fasioskapulohumeral 3: Kondisi ini merupakan distrofi otot fasioskapulohumeral. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot proksimal yang mulai pada usia dewasa dan mengenai wajah, leher, serta otot skapula. Dasar genetiknya berupa gabungan mutasi homozigot pada LRIF1 dan haplotipe kromosom 4 yang memungkinkan ekspresi DUX4. Gen LRIF1 yang disebut sebagai salah satu komponen dasar genetik berada di kromosom 1p13. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot fasioskapulohumeral.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan otot proksimal yang mulai pada usia dewasa dan mengenai wajah, leher, serta otot skapula.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa gabungan mutasi homozigot pada LRIF1 dan haplotipe kromosom 4 yang memungkinkan ekspresi DUX4.

Lokasi gen

[1]

Gen LRIF1 yang disebut sebagai salah satu komponen dasar genetik berada di kromosom 1p13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060917Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A facioscapulohumeral muscular dystrophy characterized by adult onset of proximal muscle weakness affecting the face, neck, scapular muscles, and upper and lower limbs that has_material_basis_in the combination of a homozygous mutation in the LRIF1 gene on chromosome 1p13 and presence of a haplotype on chromosome 4 that is permissive for DUX4 expression.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfacioscapulohumeral muscular dystrophy 3 (DOID:0060917)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060917 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060917 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060917 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060917 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun