Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot fasioskapulohumeral 4

facioscapulohumeral muscular dystrophy 4
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot fasioskapulohumeral 4ksh_0966Distrofi otot fasioskapulohumeral 4 FSHD4 facioscapulohumeral muscular dystrophy type 4 facioscapulohumeral muscular dystrophy 4

Ringkasan

Distrofi otot fasioskapulohumeral 4: Kondisi ini merupakan distrofi otot fasioskapulohumeral. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan progresif otot wajah dan ekstremitas atas yang dimulai pada usia dewasa. Dasar genetiknya berupa gabungan mutasi heterozigot pada DNMT3B dan haplotipe kromosom 4 yang memungkinkan ekspresi DUX4. Gen DNMT3B yang disebut sebagai salah satu komponen dasar genetik berada di kromosom 20q11. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot fasioskapulohumeral.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan progresif otot wajah dan ekstremitas atas yang dimulai pada usia dewasa.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa gabungan mutasi heterozigot pada DNMT3B dan haplotipe kromosom 4 yang memungkinkan ekspresi DUX4.

Lokasi gen

[1]

Gen DNMT3B yang disebut sebagai salah satu komponen dasar genetik berada di kromosom 20q11.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot fasioskapulohumeral 4 (DOID:0060918) dengan 2 kategori induk langsung.Distrofi ototfasioskapulohumeral 4DOID:0060918subkelas langsungdigenic diseaseDOID:0080578facioscapulohumeralmuscular dystrophyDOID:11727
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0060918Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A facioscapulohumeral muscular dystrophy characterized by adult onset of progressive muscle weakness of the face and upper extremity muscles with disease progression that has_material_basis_in the combination of a heterozygous mutation in the DNMT3B gene on chromosome 20q11 and presence of a haplotype on chromosome 4 that is permissive for DUX4 expression.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfacioscapulohumeral muscular dystrophy 4 (DOID:0060918)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0060918 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0060918 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0060918 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0060918 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun