Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 23

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 23
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 23ksh_1135Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 23 LGMDR23 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 23

Ringkasan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 23: Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan otot proksimal progresif lambat, terutama di ekstremitas bawah, yang menimbulkan kesulitan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMA2. Gen LAMA2 berada di kromosom 6q22. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan otot proksimal progresif lambat, terutama di ekstremitas bawah, yang menimbulkan kesulitan berjalan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen LAMA2.

Lokasi gen

[1]

Gen LAMA2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q22.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 23 (DOID:0061132) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot gelanganggota gerak autosomalresesif tipe 23DOID:0061132subkelas langsungautosomal recessivelimb-girdle musculardystrophyDOID:0110274
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061132Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by slowly progressive proximal muscle weakness primarily affecting the lower limbs and resulting in gait difficulties that has_material_basis_in y homozygous or compound heterozygous mutation in the LAMA2 gene on chromosome 6q22.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 23 (DOID:0061132)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061132 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061132 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061132 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0061132 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun