Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 26

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 26ksh_1134Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 26 LGMDR26 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26

Ringkasan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 26: Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan sejak usia dewasa yang terutama mengenai otot proksimal ekstremitas bawah. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen POPDC3. Gen POPDC3 berada di kromosom 6q21. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan sejak usia dewasa yang terutama mengenai otot proksimal ekstremitas bawah.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen POPDC3.

Lokasi gen

[1]

Gen POPDC3 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 6q21.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 26 (DOID:0061131) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot gelanganggota gerak autosomalresesif tipe 26DOID:0061131subkelas langsungautosomal recessivelimb-girdle musculardystrophyDOID:0110274
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061131Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by adult-onset weakness that primarily affects the proximal muscles of the lower limbs that has_material_basis_in homozygous mutation in the POPDC3 gene on chromosome 6q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 26 (DOID:0061131)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061131 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061131 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061131 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061131 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun