Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 27

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 27
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 27ksh_1136Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 27 LGMDR27 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 27

Ringkasan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 27: Kondisi ini merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya meliputi kelemahan progresif yang terutama mengenai ekstremitas bawah dan menimbulkan kesulitan atau hilangnya kemampuan berjalan. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen JAG2. Gen JAG2 berada di kromosom 14q32. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi kelemahan progresif yang terutama mengenai ekstremitas bawah dan menimbulkan kesulitan atau hilangnya kemampuan berjalan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen JAG2.

Lokasi gen

[1]

Gen JAG2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 14q32.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 27 (DOID:0061133) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot gelanganggota gerak autosomalresesif tipe 27DOID:0061133subkelas langsungautosomal recessivelimb-girdle musculardystrophyDOID:0110274
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0061133Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by progressive muscle weakness primarily affecting the lower limbs and resulting in walking difficulty or loss of ambulation that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the JAG2 gene on chromosome 14q32.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 27 (DOID:0061133)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0061133 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0061133 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0061133 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0061133 · meta.definition: genomic locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun