Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2M

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Mksh_2833Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2M LGMD2M MDDGC4 muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle) type C 4 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M

Ringkasan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2M: Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKTN. Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif.

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen FKTN.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 9q31.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2M (DOID:0110296) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot gelanganggota gerak autosomalresesif tipe 2MDOID:0110296subkelas langsungautosomal recessivelimb-girdle musculardystrophyDOID:0110274
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0110296Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation in the gene encoding fukutin (FKTN) on chromosome 9q31.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M (DOID:0110296)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0110296 · edges.is_a.

Dasar molekuler · DOID:0110296 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0110296 · meta.definition: locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun