Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Z

autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Zksh_2236Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Z limb-girdle muscular dystrophy 21 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z

Ringkasan

Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Z merupakan distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif. Gambaran klinisnya mencakup kelemahan otot. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen POGLUT1. Gen tersebut terletak pada kromosom 3q13. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran klinis

[1]

Gambaran yang dijelaskan pada penyakit ini meliputi kelemahan otot.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen POGLUT1.

Lokasi gen

[1]

Gen POGLUT1 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 3q13.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi otot gelang anggota gerak autosomal resesif tipe 2Z (DOID:0080762) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi otot gelanganggota gerak autosomalresesif tipe 2ZDOID:0080762subkelas langsungautosomal recessivelimb-girdle musculardystrophyDOID:0110274
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0080762Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy that is characterized by young-adult onset of slowly progressive proximal upper and lower limb muscle weakness and atrophy and that has_material_basis_in homozygous mutation in the POGLUT1 gene on chromosome 3q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandautosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z (DOID:0080762)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran klinis · DOID:0080762 · meta.definition: phenotype.

Dasar molekuler · DOID:0080762 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0080762 · meta.definition: chromosomal locus.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun