Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi retina Bothnia

Bothnia retinal dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDistrofi retina Bothniaksh_0276Distrofi retina Bothnia Vasterbotten dystrophy Bothnia retinal dystrophy

Ringkasan

Distrofi retina Bothnia: Rabun senja berawitan dini dan penurunan ketajaman penglihatan menjadi ciri kondisi. Penglihatan memburuk hingga kebutaan pada dewasa muda. Mutasi gen RLBP1 menjadi dasar genetik yang dicantumkan. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Rabun senja berawitan dini dan penurunan ketajaman penglihatan menjadi ciri kondisi.

Rincian kondisi

[1]

Penglihatan memburuk hingga kebutaan pada dewasa muda.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi gen RLBP1 menjadi dasar genetik yang dicantumkan.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi retina Bothnia (DOID:0050683) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi retina BothniaDOID:0050683subkelas langsungfundus dystrophyDOID:8501
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050683Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A fundus dystrophy that is characterized by early onset of night blindness and decreased visual acuity that progresses to blindness in early adulthood, has_material_basis_in mutation in RLBP1 gene.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of MarylandBothnia retinal dystrophy (DOID:0050683)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050683 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050683 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050683 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun