Ringkasan
Distrofi retina honeycomb Doyne ditandai oleh drusen kuning-putih berpola sarang lebah di bawah epitel pigmen retina pada kutub posterior mata. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EFEMP1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p16. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Gambaran penyakit mencakup drusen kuning-putih berpola sarang lebah di bawah epitel pigmen retina pada kutub posterior mata.
Dasar genetik
[1]Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen EFEMP1.
Lokasi genom
[1]Lokasi kromosom yang disebut dalam definisi adalah 2p16.
Klasifikasi sumber
Pola pewarisan
[1]Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
A retinal drusen characterized by yellow-white deposits (drusen) that accumulate beneath the retinal pigment epithelium in the posterior pole of the eye in a honeycomb pattern and that has_material_basis_in mutations in the EFEMP1 gene on chromosome 2p16.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0060745 · meta.definition: phenotype.
Pola pewarisan · DOID:0060745 · edges.is_a: inheritance classification.
Dasar genetik · DOID:0060745 · meta.definition: genetic basis.
Lokasi genom · DOID:0060745 · meta.definition: chromosome locus.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.