Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Distrofi toraks asfiksian

asphyxiating thoracic dystrophy
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionmuskuloskeletal2026-10-13trueDistrofi toraks asfiksianksh_0232Distrofi toraks asfiksian Jeune syndrome short-rib thoracic dysplasia with or without polydactyly thoracic pelvic phalangeal dystrophy asphyxiating thoracic dystrophy

Ringkasan

Distrofi toraks asfiksian: Kelainan rangka menjadi ciri kondisi ini. Kesulitan bernapas disebut sebagai akibat kelainan. Mutasi yang menghasilkan ciliopathy menjadi dasar mekanisme dalam definisi. [1]

Karakteristik kondisi

Ciri utama

[1]

Kelainan rangka menjadi ciri kondisi ini.

Rincian kondisi

[1]

Kesulitan bernapas disebut sebagai akibat kelainan.

Rincian kondisi

[1]

Mutasi yang menghasilkan ciliopathy menjadi dasar mekanisme dalam definisi.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Distrofi toraks asfiksian (DOID:0050592) dengan 1 kategori induk langsung.Distrofi toraks asfiksianDOID:0050592subkelas langsungbone developmentdiseaseDOID:0080006
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050592Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A bone development disease characterized by skeletal abnormalities and resulting in difficulty in breathing caused by mutations that result in ciliopathy.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandasphyxiating thoracic dystrophy (DOID:0050592)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Ciri utama · DOID:0050592 · meta.definition: individually curated clause 1.

Rincian kondisi · DOID:0050592 · meta.definition: individually curated clause 2.

Rincian kondisi · DOID:0050592 · meta.definition: individually curated clause 3.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun