Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Dopamine beta-hydroxylase deficiency

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueDopamine beta-hydroxylase deficiencyksh_2789Dopamine beta-hydroxylase deficiency congenital dopamine beta-hydroxylase deficiency noradrenaline deficiency norepinephrine deficiency dopamine beta-hydroxylase deficiency

Ringkasan

Dopamine beta-hydroxylase deficiency: Gambaran klinis dapat mencakup ptosis. Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DBH. [1]

Klasifikasi sumber

Kelompok penyakit

[1]

Kelainan ini termasuk kelompok gangguan metabolik herediter.

Karakteristik kondisi

Pewarisan

[1]

Pola pewarisannya adalah autosomal resesif.

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekulernya adalah mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen DBH.

Lokasi genetik

[1]

Wilayah kromosom yang terkait adalah 9q34.

Gambaran klinis

[1]

Gambaran klinis dapat mencakup ptosis.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Dopamine beta-hydroxylase deficiency (DOID:0090145) dengan 2 kategori induk langsung.Dopaminebeta-hydroxylasedeficiencyDOID:0090145subkelas langsunginherited metabolicdisorderDOID:655nervous system diseaseDOID:863
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0090145Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An inherited metabolic disorder characterized by decreased beta-hydroxylation of dopamine in nerves resulting in impaired autonomic noradrenergic neurotransmission and clinical features including severely decreased norepinephrine levels, orthostatic hypotension, ptosis, nasal stuffiness, and delayed eye opening that has_material_basis_in autosomal recessive inheritance of homozygous or compound heterozygous mutation in the dopamine beta-hydroxylase gene (DBH) on chromosome 9q34.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddopamine beta-hydroxylase deficiency (DOID:0090145)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0090145 · edges.is_a.

Pewarisan · DOID:0090145 · meta.definition: inheritance.

Dasar molekuler · DOID:0090145 · meta.definition: mutation.

Lokasi genetik · DOID:0090145 · meta.definition: locus.

Gambaran klinis · DOID:0090145 · meta.definition: clinical features.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun