Ringkasan
Dwarfisme parastremmatik: Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh perawakan sangat pendek, kifoskoliosis, kekakuan sendi besar, serta tungkai bawah yang membengkok dan terpuntir. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11. [1]
Karakteristik kondisi
Gambaran penyakit
[1]Osteokondrodisplasia ini ditandai oleh perawakan sangat pendek, kifoskoliosis, kekakuan sendi besar, serta tungkai bawah yang membengkok dan terpuntir.
Dasar molekuler
[1]Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada gen TRPV4.
Lokasi genomik
[1]Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 12q24.11.
Hubungan dan klasifikasi
Informasi hubungan bersumber belum tersedia.
Lihat hubungan dan rujukanHubungan ini bukan dasar diagnosis.
Ilustrasi dan diagram
Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.
Sumber informasi
Rilis 30 September 2026.
Definisi asli dan klasifikasi sumber
An osteochondrodysplasia characterized by severe dwarfism, kyphoscoliosis, stiffness of large joints and bowing and twisting of lower limbs that has_material_basis_in heterozygous mutation in the TRPV4 gene on chromosome 12q24.11.
Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.
2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.
Fakta dan lokasi rujukan
Gambaran penyakit · DOID:0111539 · meta.definition: characterization.
Dasar molekuler · DOID:0111539 · meta.definition: mutation.
Lokasi genomik · DOID:0111539 · meta.definition: genomic location.
Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.
CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.
Pemeriksaan sumber
Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.
Isi profil: . Penyajian halaman: .
Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.
Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.