Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Early childhood-onset progressive leukodystrophy

Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEarly childhood-onset progressive leukodystrophyksh_1770Early childhood-onset progressive leukodystrophy PLDECO alkaline ceramidase 3 deficiency early childhood-onset progressive leukodystrophy

Ringkasan

Early childhood-onset progressive leukodystrophy merupakan leukodistrofi. Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ACER3. Gen tersebut terletak pada kromosom 11q13. [1]

Karakteristik kondisi

Dasar molekuler

[1]

Dasar molekuler penyakit ini berkaitan dengan mutasi homozigot pada gen ACER3.

Lokasi gen

[1]

Gen ACER3 yang dikaitkan dengan penyakit ini berada pada kromosom 11q13.

Klasifikasi sumber

Pewarisan

[1]

Penyakit ini diklasifikasikan dengan pola pewarisan autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Early childhood-onset progressive leukodystrophy (DOID:0070744) dengan 2 kategori induk langsung.Early childhood-onsetprogressiveleukodystrophyDOID:0070744subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737leukodystrophyDOID:10579
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070744Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A leukodystrophy characterized by infantile onset of stagnation and regression of motor and language development progressing to complete lack of communication and purposeful movement that has_material_basis_in homozygous mutation in the ACER3 gene on chromosome 11q13.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandearly childhood-onset progressive leukodystrophy (DOID:0070744)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Dasar molekuler · DOID:0070744 · meta.definition: mutation.

Lokasi gen · DOID:0070744 · meta.definition: chromosomal locus.

Pewarisan · DOID:0070744 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun