Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ektopia lensa dengan ektopia pupil

ectopia lentis with ectopia of pupil
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEktopia lensa dengan ektopia pupilksh_3479Ektopia lensa dengan ektopia pupil ectopia lentis et pupillae ectopia lentis with ectopia of pupil

Ringkasan

Ektopia lensa dengan ektopia pupil: Penyakit mata ini ditandai oleh pergeseran lensa dan pupil yang disertai kelainan mata lainnya. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ADAMTSL4. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.2. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit mata ini ditandai oleh pergeseran lensa dan pupil yang disertai kelainan mata lainnya.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot atau heterozigot majemuk pada gen ADAMTSL4.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom 1q21.2.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ektopia lensa dengan ektopia pupil (DOID:0111648) dengan 2 kategori induk langsung.Ektopia lensa denganektopia pupilDOID:0111648subkelas langsungautosomal recessivediseaseDOID:0050737eye diseaseDOID:5614
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111648Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

An eye disease characterized by displacement of the lenses and the pupils in association with other ocular anomalies that has_material_basis_in homozygous or compound heterozygous mutation mutation in the ADAMTSL4 gene on chromosome 1q21.2.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandectopia lentis with ectopia of pupil (DOID:0111648)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111648 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111648 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111648 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun