Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati familial dengan badan inklusi neuroserpin

familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati familial dengan badan inklusi neuroserpinksh_0352Ensefalopati familial dengan badan inklusi neuroserpin FENIB familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies

Ringkasan

Ensefalopati familial dengan badan inklusi neuroserpin ditandai oleh demensia dan kejang. Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SERPINI1. Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Gambaran penyakit mencakup demensia dan kejang.

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan adalah autosomal dominan.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik dalam definisi adalah mutasi pada gen SERPINI1.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati familial dengan badan inklusi neuroserpin (DOID:0050831) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopati familialdengan badan inklusineuroserpinDOID:0050831subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736neurodegenerativediseaseDOID:1289
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0050831Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A neurodegenerative disease that is characterized by intraneuronal inclusions of mutant neuroserpin resulting in progressive encephalopathy, dementia and seizures and has_material_basis_in a mutation in the SERPINI1 gene inherited in an in autosomal dominant pattern.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandfamilial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies (DOID:0050831)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0050831 · meta.definition: phenotype.

Pola pewarisan · DOID:0050831 · meta.definition: inheritance.

Dasar genetik · DOID:0050831 · meta.definition: genetic basis.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun