Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati kongenital berat akibat mutasi MECP2

severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati kongenital berat akibat mutasi MECP2ksh_3688Ensefalopati kongenital berat akibat mutasi MECP2 neonatal severe encephalopathy due to MECP2 mutations severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation

Ringkasan

Ensefalopati kongenital berat akibat mutasi MECP2: Penyakit otak ini ditandai oleh ensefalopati neonatal berat, keterlambatan perkembangan, dan mikrosefali. Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MECP2. Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28. [1]

Karakteristik kondisi

Gambaran penyakit

[1]

Penyakit otak ini ditandai oleh ensefalopati neonatal berat, keterlambatan perkembangan, dan mikrosefali.

Dasar molekuler

[1]

Dasar genetiknya berupa mutasi hemizigot pada gen MECP2.

Lokasi genomik

[1]

Lokus genomik yang disebutkan dalam definisi terletak pada kromosom Xq28.

Hubungan dan klasifikasi

Informasi hubungan bersumber belum tersedia.

Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati kongenital berat akibat mutasi MECP2 (DOID:0111932) dengan 3 kategori induk langsung.Ensefalopati kongenitalberat akibat mutasiMECP2DOID:0111932subkelas langsungX-linked recessivediseaseDOID:0080012physical disorderDOID:0080015brain diseaseDOID:936
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0111932Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A brain disease characterized by severe neonatal encephalopathy, developmental delay, and microcephaly that has_material_basis_in hemizygous mutation in the MECP2 gene on chromosome Xq28.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylandsevere congenital encephalopathy due to MECP2 mutation (DOID:0111932)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Gambaran penyakit · DOID:0111932 · meta.definition: characterization.

Dasar molekuler · DOID:0111932 · meta.definition: mutation.

Lokasi genomik · DOID:0111932 · meta.definition: genomic location.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun