Kesehatan.Bagian dari ensiklopedia.onlineCari
Kondisi kesehatan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 104

developmental and epileptic encephalopathy 104
Sumber diperiksa: 13 Oktober 2026Belum ditinjau medis1 sumber informasi
conditionsaraf2026-10-13trueEnsefalopati perkembangan dan epileptik 104ksh_1511Ensefalopati perkembangan dan epileptik 104 DEE104 early infantile epileptic encephalopathy 104 developmental and epileptic encephalopathy 104

Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 104: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi keterlambatan perkembangan pada beberapa bulan pertama kehidupan serta kejang fokal dan tonik-klonik generalisata yang resisten obat. Dasar genetiknya berupa mutasi heterozigot pada ATP6V0A1. Gen ATP6V0A1 berada di kromosom 17q21. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi keterlambatan perkembangan pada beberapa bulan pertama kehidupan serta kejang fokal dan tonik-klonik generalisata yang resisten obat.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi heterozigot pada ATP6V0A1.

Lokasi gen

[1]

Gen ATP6V0A1 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 17q21.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal dominan.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatanLihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Diagram klasifikasi Ensefalopati perkembangan dan epileptik 104 (DOID:0070390) dengan 2 kategori induk langsung.Ensefalopatiperkembangan danepileptik 104DOID:0070390subkelas langsungautosomal dominantdiseaseDOID:0050736developmental andepileptic encephalopathyDOID:0112202
Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070390Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by developmental delay in the first few months of life and drug-resistant focal and generalized tonic-clonic seizures that has_material_basis_in heterozygous mutation in the ATP6V0A1 on chromosome 17q21.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 104 (DOID:0070390)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070390 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070390 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070390 · meta.definition: material basis.

Lokasi gen · DOID:0070390 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070390 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: . Penyajian halaman: .

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun