Ringkasan

Ensefalopati perkembangan dan epileptik 106: Kondisi ini merupakan ensefalopati perkembangan dan epileptik. Gambaran klinisnya meliputi berbagai jenis kejang yang sering pada tahun pertama kehidupan dan keterlambatan global sangat berat, dengan kemampuan bergerak terbatas serta tidak ada bicara. Dasar genetiknya berupa mutasi homozigot pada gen UFSP2. Gen UFSP2 berada di kromosom 4q35. Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif. [1]

Karakteristik kondisi

Kelompok penyakit

[1]

Kondisi ini termasuk ensefalopati perkembangan dan epileptik.

Gambaran klinis

[1]

Ciri klinis yang tercatat meliputi berbagai jenis kejang yang sering pada tahun pertama kehidupan dan keterlambatan global sangat berat, dengan kemampuan bergerak terbatas serta tidak ada bicara.

Dasar genetik

[1]

Dasar genetik yang disebut berupa mutasi homozigot pada gen UFSP2.

Lokasi gen

[1]

Gen UFSP2 yang terkait dengan kondisi ini berada di kromosom 4q35.

Klasifikasi sumber

Pola pewarisan

[1]

Pola pewarisan yang dinyatakan dalam ontologi adalah autosomal resesif.

Hubungan dan klasifikasi

Ensefalopati perkembangan dan epileptikKondisi kesehatan Lihat hubungan dan rujukan

Hubungan ini bukan dasar diagnosis.

Ilustrasi dan diagram

Klasifikasi langsung

Panah: subkelas langsung. Diagram ini bukan anatomi atau penyebab penyakit.

Disease Ontology · 2026-09-30 · CC0 · Diagram: Kesehatan

Sumber informasi

Konsep sumber: DOID:0070392Buka konsep di Disease Ontology ↗

Rilis 30 September 2026.

Definisi asli dan klasifikasi sumber

A developmental and epileptic encephalopathy characterized by onset of various types of frequent seizures within the first year of life and profound global developmental delay with limited ability to move and absent speech that has_material_basis_in homozygous mutation in the UFSP2 gene on chromosome 4q35.

Kategori pada diagram mengikuti hubungan langsung “is_a” pada sumber. Klasifikasi ini tidak menyatakan penyebab penyakit.

Lihat seluruh induk langsung pada diagram klasifikasi.

[1] Disease Ontology — Institute for Genome Sciences, University of Marylanddevelopmental and epileptic encephalopathy 106 (DOID:0070392)

2026-09-30; Git ba0870d79fc16fedeac1b33abbcb9923e366e05a. Diakses 13 Oktober 2026.

Fakta dan lokasi rujukan

Kelompok penyakit · DOID:0070392 · meta.definition: disease class.

Gambaran klinis · DOID:0070392 · meta.definition: clinical features.

Dasar genetik · DOID:0070392 · meta.definition: genetic basis.

Lokasi gen · DOID:0070392 · meta.definition: genomic locus.

Pola pewarisan · DOID:0070392 · edges.is_a.

Konsep penyakit manusia dalam Disease Ontology; ciri yang disebut tidak selalu hadir pada setiap orang. Ontologi riset internasional; bukan pedoman diagnosis atau terapi Indonesia.

Cakupan penggunaan sumber

CC0 1.0 Universal Ketentuan penggunaan.

Pemeriksaan sumber

Codex (AI) menyusun adaptasi bahasa Indonesia dan memeriksa definisi, nama gen, lokus, serta hubungan dalam sumber. Pemeriksaan ini terbatas pada sumber dan struktur. Konten belum ditinjau oleh tenaga kesehatan atau penerjemah medis independen.

Isi profil: 13 Oktober 2026. Penyajian halaman: 17 Oktober 2026.

Tanggal pemeriksaan sumber: 13 Oktober 2026. Dijadwalkan diperiksa ulang: 13 Januari 2027. Tanggal tersebut adalah jadwal, bukan bukti pemeriksaan telah dilakukan.

Informasi ini bersifat edukatif. Penilaian kondisi pribadi memerlukan tenaga kesehatan.

Cara informasi disusun